Éditorial
PAROLES D'EXPERT
Par le Dr Hélène Maillard
Publié le 04-04-2018
En 2018, nous avons maintenant plus de 15 ans de recul sur l’enzymothérapie au cours de la maladie de Fabry (MF). De plus, durant la dernière décennie, nous avons acquis une meilleure connaissance de la physiopathologie,...

NouveautésVous permettre de mieux vous informer

Lysosomal XPERT a le plaisir de mettre à votre disposition une série de fiches pratiques autour des maladies lysosomales. Découvrez 3 nouvelles fiches en cliquant sur les vignettes ci-dessous.

Maladie de Gaucher et organomégalie
Maladie de Fabry et atteintes neurologiques
Maladie de Hunter - Généralités
Point de l'expert
La maladie de Fabry

Point de l'expert
La maladie de Gaucher

Point de l'expert
Les mucopolysaccharidoses

Point de l'expert
Les autres maladies lysosomales

À la UneLa dernière actualité scientifique

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Type 1 Gaucher disease (GD1) is a rare lysosomal autosomal recessive disease with a significant and burdensome morbidity. Mutations in the glucocerebrosidase...

A. Broomfield et al. | Child's Nervous System 2018; aop: 10.1007/s00381-018-3823-9...
MPS IVA (Morquio’s syndrome, OMIM No. 253000), an autosomal recessive lysosomal storage disease, is caused by a deficiency in activity of the enzyme...

Nikki Van Der Veldt et al. | Developmental Medicine & Child Neurology...
Metachromatic leukodystrophy (MLD, OMIM 250100) is an autosomal recessive lysosomal disorder leading to progressive neurological decline in a previously...

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