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Lysosomal XPERT a le plaisir de mettre à votre disposition une série de fiches pratiques autour des maladies lysosomales. Découvrez 2 fiches en cliquant sur les vignettes ci-dessous.

Maladie de Gaucher et organomégalie
Maladie de Hunter - Généralités
Point de l'expert
La maladie de Gaucher

Point de l'expert
Les mucopolysaccharidoses

Point de l'expert
Les autres maladies lysosomales

À la UneLa dernière actualité scientifique

Zhou Li-Na et al. | BMC Nephrology 2023; 24(1): 324
Fabry disease (FD) [1, 2] is a rare, X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene that codes for the alpha-galactosidase...

Diego Agustín Abelleyra Lastoria et al. | eJHaem 2024; 5(1): 206-21
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale causée par un déficit en bêta-glucocérébrosidase (GCase)....
- Nadia Belmatoug  -

Laura Hewson et al. | Journal of inherited metabolic disease...
Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) or Sanfilippo syndrome is a group of lysosomal storage disorders caused by autosomal recessive mutations in genes...

Corrado Angelini et al. | Expert Review of Neurotherapeutics 2024;...
Glycogenosis type II (GSDII) is a rare autosomal disorder that is caused by the deficiency of alpha-glucosidase, a lysosomal enzyme that hydrolyzes glycogen...

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