La dernière actualité médicale sur les maladies lysosomales
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Lysosomal XPERT : L'actualité scientifique autour des maladies lysosomales
Lysosomal XPERT
Publication du 07 septembre 2025
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Neurological management and outcome measures in Fabry disease: consensus statements from the Italian Fabry disease neurological working group
Maladie de Fabry / Actualités cliniques
Orphanet Journal of Rare Diseases. Volume 21(1). | Mancuso, Michelangelo et al.
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Acid ?-glucosidase (GBA1) gene mutational spectrum and clinical phenotypes in patients with gaucher disease: seven novel mutations in a multicenter retrospective cohort study from upper Egypt
Maladie de Gaucher / Actualités cliniques
Molecular and Cellular Pediatrics. Volume 12(1). | Youssef, Mervat A. M. et al.
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