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Lysosomal XPERT a le plaisir de mettre à votre disposition une série de fiches pratiques autour des maladies lysosomales. Découvrez 2 fiches en cliquant sur les vignettes ci-dessous.

Maladie de Gaucher et organomégalie
Maladie de Hunter - Généralités
Point de l'expert
Les mucopolysaccharidoses

Point de l'expert
Les autres maladies lysosomales

À la UneLa dernière actualité scientifique

Anthea Tsatsaronis et al. | Internal Medicine Journal 2024; AOP:...
Fabry disease is a rare X‐linked lysosomal storage disorder resulting from deficiency of the lysosomal enzyme alpha‐galactosidase A (α‐GalA),...

Amira Abdel Moneam Adly et al. | Journal of inherited metabolic disease...
Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder (LSD) where storage of glucosylceramide (GlcCer) occurs due to deficiency of the lysosomal enzyme...

Agranier Maxime et al. | BMC Pregnancy and Childbirth 2024; 25(1):...
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease (LSD) linked to pathogenic variants in IDUA gene....

Aglina Lika et al. | European Journal of Neurology 2024;...
Pompe disease is a rare, inheritable and progressive metabolic myopathy. It is caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha‐glucosidase,...

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