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Les mucopolysaccharidoses

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Berti Gian Marco et al. | BMC Nephrology 2025; 26(1): 77
Anderson-Fabry disease (AFD) is a progressive lysosomal storage disorder with an X-linked inheritance pattern and a wide range of multisystemic manifestations....

Schiffmann Raphael et al. | Orphanet Journal of Rare Diseases 2025;...
Gaucher disease (GD) is a rare lysosomal storage disease caused by deficient enzymatic activity of β-glucocerebrosidase, leading to accumulation of...

Xiaoling Jiang et al. | QJM: An International Journal of Medicine...
Mucopolysaccharidosis (MPS) IVA is a lysosomal storage disorder caused by mutations in the gene encoding the galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS)...

Aglina Lika et al. | European Journal of Neurology 2024;...
Pompe disease is a rare, inheritable and progressive metabolic myopathy. It is caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha‐glucosidase,...

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