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Lysosomal XPERT a le plaisir de mettre à votre disposition une série de fiches pratiques autour des maladies lysosomales. Découvrez 2 fiches en cliquant sur les vignettes ci-dessous.

Maladie de Gaucher et organomégalie
Maladie de Hunter - Généralités
Point de l'expert
Les mucopolysaccharidoses

Point de l'expert
Les autres maladies lysosomales

À la UneLa dernière actualité scientifique

Fingrova, Zdenka et al. | International Journal of Cardiology...
L’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry est souvent source d’incompétence chronotrope, de dysfonction sinusale, et de bloc auriculo-ventriculaire...
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Inborn metabolic diseases (IMD) are due, in most cases, to a genetic deficiency of enzymes or transporters, resulting in the disruption of a metabolic...

Muenzer Joseph et al. | Orphanet Journal of Rare Diseases 2023;...
Mucopolysaccharidosis (MPS) II (Hunter syndrome; OMIM 309900) is a rare, X-linked, recessive lysosomal storage disease caused by pathogenic variants of...

Antonio Edvan Camelo-Filho et al. | Practical Neurology 2023; aop:10.1136/pn-2023-003935...
Data sharing not applicable as no datasets generated and/or analysed for this study. http://dx.doi.org/10.1136/pn-2023-003935...

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