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Lysosomal XPERT a le plaisir de mettre à votre disposition une série de fiches pratiques autour des maladies lysosomales. Découvrez 2 fiches en cliquant sur les vignettes ci-dessous.

Maladie de Gaucher et organomégalie
Maladie de Hunter - Généralités
Point de l'expert
Les mucopolysaccharidoses

Point de l'expert
Les autres maladies lysosomales

À la UneLa dernière actualité scientifique

Stefania Zampieri et al. | Clinical Genetics 2024; 106(5): 661-3...
Fabry disease (FD; OMIM#301500) is an X‐linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the GLA gene (NM_000169.3), resulting...

Eline C. B. Eskes et al. | JIMD reports 2024; AOP: 10.1002/jmd2.12420...
Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD, OMIM 607616), also known as Niemann‐Pick disease types A and B, and Gaucher disease type 1 (GD1, OMIM 230800)...

Joseph Muenzer et al. | Journal of inherited metabolic disease...
Mucopolysaccharidosis II (MPS II; Hunter syndrome; OMIM 309900) is a rare, X‐linked, lysosomal storage disease caused by deficient activity of iduronate‐2‐sulfatase...

Aglina Lika et al. | European Journal of Neurology 2024;...
Pompe disease is a rare, inheritable and progressive metabolic myopathy. It is caused by partial or total deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha‐glucosidase,...

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