La dernière actualité médicale sur les maladies lysosomales
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Lysosomal XPERT : L'actualité scientifique autour des maladies lysosomales
Lysosomal XPERT
Publication du Mardi 02 juillet 2024
Bonjour   ,
Découvrez ci-dessous la dernière actualité scientifique dans votre domaine d'expertise, issue des plus prestigieuses revues à comité de lecture.
Développement et progression de l’hypertrophie ventriculaire gauche en dépit du traitement enzymatique substitutif dans la maladie de Fabry
Maladie de Fabry / Point de l'expert
Heart 2024; 110(15): 997-1004 | Niccolo Maurizi et al.  |  Commenté par : Pr Albert Hagège
Original : Fabry disease: development and progression of left ventricular hypertrophy despite long-term enzyme replacement therapy
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L'IA au secours du diagnostic des maladies rares ?
Maladie de Gaucher / Point de l'expert
Orphanet Journal of Rare Diseases 2023; 18(1): 279 | Wilson Amanda et al.  |  Commenté par : Christian Lavigne
Original : Development of a rare disease algorithm to identify persons at risk of Gaucher disease using electronic health records in the United States
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