La dernière actualité médicale sur les maladies lysosomales
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Lysosomal XPERT : L'actualité scientifique autour des maladies lysosomales
Lysosomal XPERT
Publication du Mardi 07 mai 2024
Bonjour   ,
Découvrez ci-dessous la dernière actualité scientifique dans votre domaine d'expertise, issue des plus prestigieuses revues à comité de lecture.
Head-to-head trial of pegunigalsidase alfa versus agalsidase beta in patients with Fabry disease and deteriorating renal function: results from the 2-year randomised phase III BALANCE study
Maladie de Fabry / Actualités cliniques
Journal of Medical Genetics 2023; aop:10.1136/jmg-2023-109445 | Eric L Wallace et al.
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Suivi des symptômes prodromiques non moteurs de la Maladie de Parkinson chez des patients adultes ayant une Maladie de Gaucher de type 1 et analyse de leur profil enzymatique lysosomal dans le LCR
Maladie de Gaucher / Point de l'expert
Orphanet Journal of Rare Diseases 2023; 18(1): 308 | Wilke Matheus Vernet Machado Bressan et al.  |  Commenté par : Christine Serratrice
Original : Follow-up of pre-motor symptoms of Parkinson’s disease in adult patients with Gaucher disease type 1 and analysis of their lysosomal enzyme profiles in the CSF
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Long term survival in patients with classic infantile Pompe disease reveals a spectrum with progressive brain abnormalities and changes in cognitive functioning
Autres maladies lysosomales / Actualités cliniques
Journal of inherited metabolic disease 2024; AOP: 10.1002/jimd.12736 | J. J. A. van den Dorpel et al.
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Base de données:  Maladie de Gaucher  |  Maladie de Fabry  |  Mucopolysaccharidoses  |  Autres maladies lysosomales
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